Orak Hücreli Anemi Nedir? Hakkında Bilgi

0

Orak hücreli anemi, kansızlık nedir, nedenleri nelerdir? Orak hücreli anemi belirtileri, tedavisi hakkında bilgi.

Orak Hücreli Anemi

Orak Hücreli Anemi; bir tür hemoglobin yapım bozukluğu sonucu ortaya çıkan hemoglobin S’nin neden olduğu ve Siyah ırkta daha sık rastlanan ağır, kalıtsal kan hastalığı. Normal olarak hemoglobin molekülünde altıncı sırada yer alan glütamik asit adlı aminoasidin yerini hemoglobin S’de (Hb S) valin almıştır. Oksijen yetersizliğine çok duyarlı olan Hb S, kandaki oksijen yoğunluğu azaldığında alyuvarların içinde birikerek lifçikler oluşturur ve alyuvarın uzayıp esnekliğini yitirmesine ve orak biçimini almasına neden olur. Alyuvarlar en küçük atardamarlar ve kılcal damarlardan geçemez; burada birikerek tıkaçlar oluşturur, yer yer trombüs ve enfarktüslere yol açar. Ayrıca sağlıklı alyuvarlardan daha kırılgan olduklarından damar duvarına değmeleri bile parçalanmalarına neden olur.

Orak biçimli hücre özelliğinin aktarılması için anne ya da babadan tek bir Hb S geninin çocuğa geçmesi yeterliyken, hastalık tablosu homozigot kalıtım sonucu ortaya çıkar. Yalnız orak hücre özelliğini taşıyanların alyuvarlarında Hb S’nin yanı sıra normal hemoglobin de (Hb A) bulunur. Bu tür alyuvarlar oksijen yetersizliğine daha dayanıklı olduğundan, orak biçimini almaları için oksijen düzeyinin çok daha fazla düşmesi gerekir. Hastalık belirtileri, oksijen basıncında düşme ya da büyük yüksekliklere çıkma gibi durumlar dışında ortaya çıkmaz. Bu bireylerde ortalama ömür sağlıklı bireylerinkinden farklı değildir.

Yalnız homozigot bireylerde görülen hastalıkta çok sayıda alyuvarın yıkılması (hemoliz) sonucu kansızlık ile küçük atardamarlardaki tıkanmaya bağlı dolaşım bozuklukları görülür. Eklem ağrısı, bacaklarda ülserleşme ve zor iyileşen yaralar, şiddetli karın ağrısı, kusma, vücudun bir bölümünü etkileyen felçler, böbrek yetmezliği ortaya çıkabilir. Özellikle çocuklarda ölümle sonuçlanabilen ağır enfeksiyonlara rastlanır.

Hastanın kanındaki alyuvar sayısı ve hemoglobin miktarı azalmış, akyuvar, trombosit sayısı ve bilirubin miktarı artmıştır. Çocuklarda karaciğer ve dalakta büyüme saptanır; erişkinlerde sık sık yinelenen dalak enfarktüsleri ve sağlıklı dokunun yerini bağdokudan oluşan nedbe dokusunun alması nedeniyle bu organ atrofiye uğrar.

Orak hücre özelliğini heterozigot olarak taşıyan anne ve babanın çocuklarında hastalığın ortaya çıkma olasılığı çok yüksektir. Bununla birlikte gebeliğin ilk aylarında amniyon sıvısından alınan bir örnekle yapılan testlerle (amniyosentez) dölütte hastalık olup olmadığı saptanmakta, böylece gereken önlemler erken evrelerde alınabilmektedir. Hb S genine coğrafi olarak en sık Afrika’da geniş ekvator kuşağı üzerinde, ayrıca Avrupa ve Amerika’nın bazı bölgelerinde rastlanır. Heterozigot taşıyıcıların sıtma hastalığına karşı dirençli olduğu, orak hücre özelliği taşıyan bireyin alyuvarlarına sıtma etkeni yerleştiğinde alyuvarın damar duvarına yapışıp taşıdığı oksijeni yitirdiği, orak biçimini aldığı ve içindeki asalakla birlikte yıkıldığı saptanmıştır.

Orak hücreli kansızlığın tedavisinde amaç belirtileri ortadan kaldırmaktır. Kan damarlarının tıkanması ve alyuvar yıkımıyla ortaya çıkan nöbetlerde ağrı kesiciler yararlıdır. Günümüzde oraklaşmayı önlediği düşünülen ilaçlar üzerinde araştırmalar yapılmaktadır.

Yorum Yazmak İster misiniz?

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.